Woran erkenne ich einen Patienten mit KPU?  

 

Das Gesicht ist blass, manchmal zeigt sich auch ein gelblicher Schimmer. Immer wieder wird über Juckreiz am Körper geklagt. Das Gesicht wird auch in der Sonne nicht braun im Gegensatz zu den Oberarmen, die durchaus gebräunt sein können. Dadurch wird der Unterschied der Hautfarbe noch deutlicher. Sonnenlicht wird allgemein schlecht vertragen, ebenso grelles Licht. Das Gesicht ist etwas aufgedunsen mit Schwellungen im Bereich der Wangen und um die Augen. Es fallen Augenringe auf. Scheinbar liegen die Augen tiefer in den Augenhöhlen. Die Schneidezähne sind betont und liegen eng zusammen. Der Zahnschmelz ist weich und oft sind die Zähne kariös. Die Lippen sind blass und die Bindehäute sind hell. An der haut sind Bindegewebsstreifen (Striae) wie nach einer Schwangerschaft zu sehen. Etwa an den Oberschenkeln und an den Brüsten. Die Fingernägel weisen weiße Flecken auf. Die Haare sind oft licht und es besteht Haarausfall. Manchmal besteht ein süßlicher Körpergeruch. Akne, Ekzeme und Schuppenflechte kommen gehäuft vor.

 

Die Gelenke sind allgemein überbeweglich. Arme , Hände und Finger können überstreckt werden. Eine Besonderheit ist, dass der Daumen soweit überstreckt werden kann, dass er fast bis zur Innenseite des Unterarmes reicht, wo der Puls gemessen werden kann. Im späteren Leben tritt allerdings eine Zunahme Steifheit der Gelenke auf, vor allem im Beckenbereich. Die Muskulatur ist allgemein schwach. Vor allem Im Bereich der Arme und des Rumpfes. Die Beinmuskulatur ist dagegen viel besser entwickelt.

Magen- und Darmbeschwerden sind häufig. Der Bauch ist oft nach dem Essen gebläht. Durchfälle und Verstopfung wechseln sich ab. Auch über Mundgeruch wird geklagt. Eine vegetarische Ernährung wird bevorzugt.

DIE Homocysteinspiegel sind erhöht. Allerdings ist bis heute nicht geklärt, ob dadurch kardiovaskuläre Ereignisse dadurch zunehmen.

Frauen berichten über unregelmäßige Menstruationszyklen. Sie klagen über prämenstruelle Symptome wie Reizbarkeit, Konzentrationsstörungen und ein Spannungsgefühl in den Brüsten. Die Fruchtbarkeit ist herabgesetzt. Schwangerschaftskomplikationen sind häufiger.

Eine Verschlechterung des Gedächtnisses, vor allem des Kurzzeitgedächtnisses ist häufig. Die Patienten können sich nicht mehr an ihre Träume erinnern. Vor allem Gehörtes können sich die Patienten schlecht merken. Das führt dazu, dass im Gespräch immer wieder Zwischenfragen gestellt werden, um das Gehörte besser behalten zu können. Auch das Namensgedächtnis ist schlecht. Die Stimmungslage ist häufig depressiv. Die Patienten wirken erschöpft. Unter Stressbelastung verstärken sich die Leistungsdefizite. Ängste und Panik nehmen zu. Die Folge ist meist ein Rückzug aus dem gesellschaftlichen Leben. Allerdings sind diese Menschen oft kreativ und originell.

Infekte der oberen Luftwege und Blasenentzündungen bei Frauen kommen gehäuft vor. Bei Kindern sind es gehäuft Mittelohrentzündungen,

Viele Medikamente werden schlecht vertragen und es kommt oft zu Nebenwirkungen. Falls Medikamente erforderlich sind, muss der behandelnde Arzt entscheiden, ob die Medikamentendosis reduziert werden muss. Die wirksame Dosis eines Medikamentes kann 25% der sonst üblichen Dosierung betragen.

 

 

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Kinder mit KPU

Auch Kinder leiden an KPU. Und es werden immer mehr. Hier sind nicht mehr die Mädchen in der Überzahl, eher die Jungs. Häufig sind auch die Eltern betroffen. Das sind die Symptome:

  • Häufige Infektionen der oberen Luftwege, Mittelohrentzündungen
  • Allergien (Heuschnupfen, Nahrungsmittel)
  • Hyperaktivität
  • Kopfschmerzen
  • Blutarmut, Blässe im Gesicht
  • schlechtes Gebiss
  • Bauchschmerzen, Blähungen
  • Knochenschmerzen
  • Lernstörungen, Konzentrationsstörungen
  • niedriges Selbstwertgefühl
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Weinen, Traurigkeit
  • Müdigkeit, Trägheit
  • Weltschmerz
  • Aggression
  • stereotype Bewegungen

Hier ein Beispiel:

Bei der 21jährigen Frau wurde mit 14 Jahren von einer auf ADHS spezialisierten Therapeutin folgende Diagnose gestellt:

Ausgeprägtes Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivitätsstörung des Mischtyps bei erheblicher Bewegungskoordinationsstörung, gestörte auditive Wahrnehmungs-differenzierung und schwerste depressiv anmutende Verstimmung mit vorübergehenden Suizidwünschen bei zunehmender Soziophobie.

Aus den Vorbefunden geht hervor, dass bereits 6 Wochen nach der Geburt ein schuppendes Ekzem auftrat und zum gleichen Zeitpunkt von den Eltern eine Muskelschlaffheit festgestellt wurde, weshalb mit regelmäßiger Krankengymnastik begonnen wurde. Nach 6 Monaten trat in einer Klinik nach dem Füttern eines Kinderbreis ein anaphylaktischer Schock mit kurzzeitigem Atemstillstand auf. Allergien gegen multiple Nahrungsmittel wurden festgestellt. Weitere Untersuchungen ergaben, dass im Blut des Kindes kein Immunglobulin A feststellbar war. Auffällig ist ein Wechsel von Lustlosigkeit und Aggressivität. Die Ernährung ist sehr kompliziert, da viele Nahrungsmittel nicht vertragen werden. Ab dem Alter von 4 Jahren wurden mehrfach Mineralstoffuntersuchungen im Blut vorgenommen. Immer bestand  ein ausgeprägter Zinkmangel, der Kupferspiegel war stark erhöht. Kalium war stark erniedrigt, Natrium erhöht, ebenso der Kalziumspiegel. Die motorische Entwicklung war verzögert. Bis heute ist die Feinmotorik eingeschränkt. Auch die Sprachentwicklung war verzögert. Das Mädchen fing erst im Alter von 3 Jahren zu sprechen an. Auch heute noch ist die Sprache unter Stress eher stockend. Man hat den Eindruck, sie sucht ständig nach Worten und findet sie nicht. Über Jahre hat sie Methylphenidat eingenommen. Vor 2 ½ Jahren  beendete sie die Schule mit einem Realschulabschluss. Die Stimmungslage ist sehr schwankend, meist aber depressiv. In der Gruppe unterbricht sie häufig das laufende Gespräch. Sie wiederholt dann meist nur das bereits gesagte, ohne ein neues Argument in die Diskussion zu bringen. Sie wirkt oberflächlich. In Verbindung mit der latent vorhandenen Aggression entsteht entweder in den Zuhörern auch Aggression oder sie wenden sich enttäuscht ab. Sie hat auch aus diesem Grund wenig Kontakt zu Mitmenschen.  Sie besitzt kein Kurzzeitgedächtnis und kein Zeitgefühl. Auch heute fällt eine gummiartige Flexibilität der Gelenke auf. Besonders beweglich sind die Großzehen.

Inzwischen ist sie 10 Jahre älter. Sie hat einen Freund und nimmt die Pille ein. Sie arbeitet in der Verwaltung eines Krankenhauses. Viel ist nicht zu tun. Sie langweilt sich.

Die Ausscheidung von Kryptopyrrol bei der Patientin war deutlich erhöht, gleichzeitig bestand eine Schilddrüsenunterfunktion. Schilddrüsenantikörper waren allerdings nicht nachweisbar.

Die Kontrolluntersuchungen der Schilddrüse ergaben einen unveränderten Befund.

 

Diese Kinder haben Probleme im sozialen und im schulischen Bereich. Es sind hier mehr Jungen als Mädchen betroffen. Heute geht man davon aus, dass ein Mangel des Botenstoffes Dopamin im Gehirn dieser Kinder für die Erkrankung verantwortlich ist. Ein häufig verwendetes Medikament, nämlich Methylphenidat, welches die Freisetzung von Dopamin stimuliert, kann die Beschwerden bessern.

Werden Kinder mit nachgewiesenem ADS/ADHS auf Kryptopyrrol im Urin untersucht, dann sind mindestens 30% der Kinder positiv, wenn man den Normbereich, der für Erwachsene gilt, zugrunde legt. Viele Symptome bei beiden Erkrankungen stimmen überein. Man muss davon ausgehen, dass nicht nur ein Botenstoff im Gehirn, sondern auch andere Botenstoffe wie Serotonin, Adrenalin und Noradrenalin betroffen sind und deshalb unterschiedlich ausgeprägte Krankheitsbilder entstehen. Auf weitere Defizite wie Lithiummangel oder ein Mangel an Omega-3-Fettsäuren soll hier nicht weiter eingegangen werden.

Gut untersucht ist der Stoffwechsel des Serotonins. Es entsteht aus Tryptophan. Es handelt sich hier um eine essentielle, also vom menschlichen Körper nicht herstellbare Aminosäure, die mit der Nahrung aufgenommen werden muss. Sie kommt vor allem in Nüssen vor, 100g Cashew-Nüsse enthalten 450 mg. Über die Zwischenstufe 5-Hydroxytryptophan entsteht 5-Hydroxytryptamin oder Serotonin. Diese Umwandlung ist aber davon abhängig, ob genügend Vitamin B6 und Zink vorhanden sind. Ein Mangel dieser beiden Stoffe führt zu einem Mangel an Serotonin. Aus Serotonin wird dann bei Dunkelheit  das Schlafhormon Melatonin gebildet, das für den physiologischen Schlaf erforderlich ist und um 2 Uhr morgens die höchste Konzentration im Körper aufweist.

Serotonin ist ein Botenstoff, der im Hirnstamm lebenswichtige Funktionen steuert:

  • Aufmerksamkeit
  • Konzentration
  • Gedächtnis, vor allem für abstrakte Begriffe
  • Schmerzempfinden
  • Stimmungslage
  • Koordination und Feinmotorik
  • Appetit

Ich gehe davon aus, dass ein Mangel an Zink und Vitamin B6 im Gehirn, verursacht durch Kryptopyrrolurie, zu ganz erheblichen Störungen des Gehirnstoffwechsels führen muss. Bevor Kinder Psychopharmaka erhalten, sollte unbedingt eine Kryptopyrrolurie ausgeschlossen und ein Nährstoffdefizit ausgeglichen werden.

 

 

KPU und Frauen. Warum sind sie häufiger betroffen?

Immer wieder wird gesagt, dass Frauen häufiger an KPU litten als Männer. Aber stimmt das wirklich? Es gibt verschiedene Angaben. 10% der Frauen hätten KPU, dagegen nur 1% der Männer. Und bei KPU sei das Verhältnis Frauen zu Männer wie 8:1. Ist das wirklich so?

Ich glaube nicht.

Aber Frauen gehen häufiger zum Arzt als Männer, wenn es ihnen nicht gut geht. Männer dagegen erst, wenn gar nichts mehr geht, wenn die Katastrophe über sie hereingebrochen ist.  Und es geht viel bei Männern, bis man zum Arzt geht!

Frauen haben gelernt, nach ihrem Körper zu schauen. Männer dagegen haben die Vorstellung, dass der Körper einer Maschine ähnelt, und solange die läuft, muss nichts getan werden. Erst, wenn sie stehen bleibt, dann erst droht Gefahr.

Also, sind Frauen wirklich häufiger betroffen als Männer? Haben Sie häufiger KPU? Wahrscheinlich nicht! Beide Geschlechter haben etwa gleich häufig mit KPU zu tun.

Wie kann diese Aussage belegt werden?

Die Kinder! Sie zeigen es! Bei ihnen gibt es keine Geschlechtsunterschiede. Mädchen und Jungs sind etwa gleich häufig von KPU betroffen.

 

KPU oder HPU?

Was soll ich bestimmen? KPU oder HPU?

1. Das sagt KEAC, das „Klinisch Ecologisch Allergie Centrum“ in den Niederlanden :

„Bei einem KPU-Test werden die Gesamt-Pyrrole mittels eines Verfahrens nach Sohler gemessen. Hierbei wird der Urin mit Ehrlich’s Reagenz behandelt und die Farbveränderung anschließend spektrophotometrisch bestimmt. Dieser Test ist billiger als ein HPU-Test®, weil die Bestimmung des Gesamt-Pyrrols einfacher ist als die Bestimmung von HPL.“ (Anmerkung: Das ist „Hydroxy-Hämopyrrol-Pyridoxal-5-Phosphat-Zink-Chelat“, das beim HPU-Test® gemessen wird.)

Und weiter:

„Pyrrole und andere Verbindungen, die mit Ehrlich’s Reagenz reagieren, können leicht aus Porphyrinen entstehen. Porphyrine sind unter anderem Zwischenprodukte der Hämsynthese und auch bei gesunden Personen im Urin vorhanden. Bei Einnahme von bestimmten Medikamenten, Nahrungs- und Genussmitteln nimmt die Menge an Porphyrinen im Körper zu. „Hydroxy-Hämopyrrol-Pyridoxal-5-Phosphat-Zink-Chelat“ (HPL), das beim HPU-Tests® bestimmt wird, ist eine ganz spezifische Verbindung, die, soweit heutzutage bekannt ist, nur durch eine Störung in der Hämsynthese oder durch Oxidation von Archidonsäure durch Gewebeaddukte entstehen kann.“

Und weiter:

„Kryptopyrrol wird im Urin chromatographisch als Total-Kryptopyrrolen gemessen. Zu diesen Pyrrolen gehören als wichtigste Komponenten 2,4-Dimethyl-3-Ethylpyrrol und sein –Lactam. Diese Verbindungen werden auch als Kryptopyrrole bezeichnet.
Die Gruppe der Gesamt-Kryptopyrrole besteht demzufolge aus Kryptopyrrol (2,4-Dimethyl-3-Ethylpyrol und -lactam) und den Hämopyrrolen.“

2. Das sagt Medivere Diagnostics:

„Unter der Hämopyrrolurie (abgekürzt HPU; frühere Bezeichnung: Kryptopyrrolurie, abgekürzt KPU) versteht man eine genetisch bedingte enzymatische Störung im Hämoglobin-Stoffwechsel. Etwa 10 % der Bevölkerung sind davon betroffen. Pyrrole sind Bestandteile des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin) und bestimmter Bluteiweiße. Bei gesunden Menschen werden diese Bestandteile über den Stuhl ausgeschieden. Liegt aber eine Kryptopyrrolurie vor, ist die Hämoglobin-Bildung im Körper gestört und es kommt zu einem verstärkten Anfall der Pyrrole im Organismus, welche dann nicht nur über den Stuhl, sondern auch über den Urin ausgeschieden werden – und dort nachgewiesen werden können.“

Und weiter:

„Die gestörte Hämoglobin-Bildung führt zu einem erhöhten Verbrauch von Vitamin B6 und Zink im Körper und damit zu einem chronischen Mangel an diesen beiden Stoffen. Da Vitamin B6 und Zink jedoch an vielen verschiedenen Stellen des Körpers gebraucht werden, äußert sich dieses Defizit in den unterschiedlichsten Symptomen. Obwohl es bereits in den 60er Jahren in den USA erste Forschungen gab, geriet die Kryptopyrrolurie lange in Vergessenheit. Auch heute hört man kaum etwas darüber, obwohl jeder Zehnte davon betroffen ist. Nur wenige Ärzte kennen diese Stoffwechselstörung und ihre Therapiemöglichkeiten.“

3. Das sagt Juvalis®, Apotheke aktuell:

„Im europäischen Raum existiert neben der Kryptopyrrolurie (KPU) eine weitere Bezeichnung für die biochemisch-enzymatische Stoffwechselstörung des Häm-Stoffwechsels. In den Niederlanden lautet der Name Hämopyrrolaktamurie (HPU). Es sind zwei sehr ähnliche Stoffwechselstörungen, die Unterschiede zwischen KPU und HPU basieren einerseits auf unterschiedlichen Messmethoden, die sich nur geringfügig unterscheiden und andererseits auf verschiedene chemische Verbindungen, die betrachtet werden: Der chemische Name des bei Kryptopyrrolurie über den Harn ausgeschiedenen Stoffes Kryptopyrrol lautet  2,4-Dimethyl-3-Ethylpyrrol. Beim HPU-Test wird hingegeben auf 5-Hydroxy-Hämopyrrol-laktam-Zink-Chelat-Komplex (Komplex aus Pyrrol und der aktiven Vitamin B6 Form) getestet. Beide chemischen Verbindungen können im Urin nachgewiesen werden. In deutschen Laboren und in der Schweiz wird in erster Linie Kryptopyrrol gemessen.“

4. Das sagen Dr. Tina Maria Ritter und Dr. Liutgard Baumeister-Jesch, die Autorinnen von „Stoffwechselstörung HPU“, erschienen im VAK-Verlag, Kirchzarten:

„Während ein positiver HPU-Test eine tatsächlich vorliegende Stoffwechselstörung explizit anzeigt, detektiert der KPU-Test unter Umständen Menschen mit aktueller Giftexposition. Die beim KPU-Test nachgewiesenen Pyrrolverbindungen (Test auf Totalpyrrole) entstehen auch nach Einnahme bestimmter Medikamente oder toxischer Belastungen und werden mithilfe von sogenanntem Ehrlich-Reagenz, einem uralten Testverfahren, nachgewiesen. Kresole, Thiazole, Imidazole und Pyrazole, die im Dickdarm durch Dysbiosen (Störungen der Darmflora) gebildet werden können, verfälschen den KPU-Test, da dieser Test immer alle gebildeten Pyrrole anzeigt. Der eigentliche Hämopyrrollaktam-Komplex ist nur ein Teil davon. Sensitiver und genauer ist deshalb der HPU-Test®, der nur den eigentlichen HPL-Komplex misst, zum Nachweis der Stoffwechsel- und Entgiftungsstörung! Was bedeutet das für die Praxis? – Die beiden Testverfahren unterscheiden sich in ihrer Aussagekraft erheblich:

  • KPU-Test und HPU-Test überschneiden einander.
  • KPU-negativ bedeutet nicht unbedingt HPU-negativ!
  • HPU-negativ ist eindeutig negativ.
  • KPU-positiv kann auch HPU-positiv sein, muss es aber nicht.
  • Nur HPU-positiv ist eindeutig. „Eindeutig“ meint hier: Der Patient leidet an einer Stoffwechsel.“

5. Das sagt Ganzimmun Diagnostics:

„Pyrrole zählen zu den Indolverbindungen, deren bekanntester Vertreter die Hämgruppe im Hämoglobin ist. Pyrrole werden normalerweise über die Gallenfarbstoffe mit dem Stuhl ausgeschieden. Bei der sog. Hämopyrrolurie wird überschüssiges Pyrrol über die Niere ausgeschieden und gelangt in den Urin. Da es dabei zu einer Komplexbildung mit Zink und Vitamin B6 kommt, kann es in Abhängigkeit der Pyrrolkonzentration zu einem Verlust der genannten Mikronährstoffe kommen. Somit würde eine Pyrrolausscheidung im Urin nicht nur eine Störung des Häm-Stoffwechsels anzeigen, sondern auch im Sinne eines funktionellen Tests Hinweise auf Vitamin B6- und Zinkdefizite geben. Verschiedene Autoren korrelieren aus diesem Grund die Hämopyrrolurie per se mit einer Zink- und Vitamin B6-Mangelsymptomatik, die sich in Form von AD(H)S, gestörtes Kurzzeitgedächtnis. Lernschwierigkeiten, Legasthenie und mangelnder Stresstoleranz zeigen kann. Es wird von positiven Therapieerfahrungen durch die Substitution von Zink, Vitamin B6 und Mangan berichtet.“

Und weiter:

„Anfang der 1960er Jahre wurde von Irvine gezeigt, dass bei Patienten mit neuropsychiatrischen Erkrankungen wie Psychosen, Depressionen oder Schizophrenie im urin eine Substanz nachweisbar ist, die bei Zugabe von Ehrlich-Reagenz zu einem charakteristischen bläulich-lila Farbumschlag der Probe führt. Aufgrund der malvenfarbigen, hellvioletten Färbung wurde die ausgeschiedene Substanz zuerst als Mauve-Factor bezeichnet. Irvine ging zunächst davon aus, dass es sich dabei um Kryptopyrrol handelt, kam 1978 aber dann zu dem entschluss, dass es sich um eine strukturell ähnliche Substanz handelt und vermutete Hydroxy-Hämopyrrolenon als Auslöser des Mauve-Factors. Untersuchungen im Labor Ganzimmun bestätigen ebenfalls, dass aufgrund der ausgeprägten Instabilität die Substanz Kryptopyrrol im menschlichen Urin nicht nachweisbar ist.“

Und jetzt? Was soll ich nun machen?

Machen Sie den KPU-Test! Wenn der positiv ist, dann ist eine Therapie mit Zink, Mangan und Vitamin B6 notwendig. Der HPU-Test® mag noch negativ sein, aber wir beginnen bereits mit der Therapie.

 

KPU und Häm. Häm, was ist das?

Häm ist eine komplexe chemische Verbindung, die aus 4 Ringen besteht. Diese sind wie ein vierblättriges Kleeblatt angeordnet. Im Zentrum, dort, wo beim Kleeblatt die vier Blätter miteinander verbunden sind, befindet sich ein Eisenatom. Der Körper kann alles selbst herstellen. Der Aufbau erfolgt in den Mitochondrien der Leber. Es gibt verschiedene Häme, das bekannteste ist das Hämoglobin in den Roten Blutkörperchen. Es bindet den Sauerstoff und verteilt ihn im ganzen Körper. Aber auch wichtige Entgiftungsvorgänge laufen über Häm ab. Die Sauerstoffversorgung der Zellen und die Entgiftung bei der Verbrennung sind zentrale Vorgänge des Lebens. Beides muss fehlerfrei funktionieren, sonst kommt es zu Problemen.

ham-struktur

Bei der Herstellung der 4 Ringen kann es aber tatsächlich zu Problemen kommen. Es entstehen beispielsweise spiegelbildliche Ringsysteme, die beim Zusammenbau nicht mehr passen. Wie bei Türen, bei denen die Scharniere zum Einhängen in den Türrahmen auf der falschen Seite sitzen. Und schon passt nichts mehr. Das Teil kann nicht mehr verwendet werden. Es wird also entsorgt, fliegt auf den Müll. So macht es auch der Körper. Die falschen Bauteile werden über die Nieren ausgeschieden und neue Bauteile werden wieder produziert.

Hier ist eine Übersicht über verschiedene  Möglichkeiten bei der Herstellung der Bausteine für Häm:

fehler

 

Leider hat die Entsorgung der fehlerhaften Bauteile Folgen für den Patienten. Besonders dann, wenn viele Fehler passieren und dadurch viel Kryptopyrrol entsteht.

An das Molekül Kryptopyrrol lagern sich nämlich verschiedene Stoffe an, die der Körper eigentlich zum Leben braucht. Und sie werden nun mit entfernt, obwohl sie doch so lebensnotwendig sind. Unsere Ernährung reicht aber nicht aus, um den Verlust zu ersetzen. Ein Mangel ist deshalb vorprogrammiert.

Was sind das für Substanzen?

Es sind:

  • Vitamin B6, auch Pyridoxin genannt
  • Zink
  • Mangan

Und sie alle sind für einen funktionierenden Stoffwechsel sehr wichtig! Durch den Mangel dieser Stoffe entstehen letztendlich die vielen Probleme! Dieser Mangel muss unbedingt ausgeglichen werden, nur so lassen sich dann die Probleme lösen.

 

 

KPU

Welche Symptome sprechen für KPU?

 

KPU ist verantwortlich für eine Vielzahl von Beschwerden und Symptomen. Nicht alle müssen zutreffen.

Hier eine Zusammenstellung:

  • Äußeres Erscheinungsbild

Das Gesicht ist blass, manchmal zeigt sich auch ein gelblicher Schimmer. Es wird über Juckreiz am Körper berichtet. Das Gesicht wird auch in der Sonne nicht richtig braun gefärbt, im Gegensatz zu den Oberarmen, die durchaus gebräunt sein können. Dadurch wird der Unterschied der Hautfarbe noch deutlicher. Sonnenlicht wird allgemein schlecht vertragen. Ebenso grelles Licht.  Das Gesicht ist etwas aufgedunsen mit Schwellungen im Bereich der Wangen und um die Augen. Es fallen Augenringe auf. Scheinbar liegen die Augen tiefer in den Augenhöhlen. Die Schneidezähne sind betont und liegen eng zusammen. Der Zahnschmelz ist weich und oft sind die Zähne kariös. Die Lippen sind blass und die Bindehäute der Augen sind hell. An der Haut sind Bindegewebsstreifen (Striae) wie nach einer Schwangerschaft zu sehen z. B. an Oberschenkeln, Brüsten und Hüften. Die Fingernägel weisen weiße Flecken auf. Die Haare sind oft licht und es wird über Haarausfall berichtet. Manchmal besteht ein süßlicher Körpergeruch. Akne, Ekzeme und Schuppenflechte kommen gehäuft vor.

  • Bewegungsapparat

Die Gelenke sind allgemein überbeweglich (Hypermotilität). Arme, Hände und Finger  können überstreckt werden. Eine Besonderheit ist, dass der Daumen weit überstreckt werden kann, so dass er fast bis zur Innenseite des Unterarmes reicht, wo der Puls gemessen werden kann. Im späteren Leben tritt allerdings dann eine zunehmende Steifheit der Gelenke ein. Vor allem im Knie- und Beckenbereich. Die Muskulatur ist schwach, der Muskelaufbau ist verringert. Vor allem Arme und Rumpf sind betroffen. Die Beinmuskulatur ist besser entwickelt. Da rasch eine Überforderung des Bewegungsapparates eintritt, klagen die Patienten oft über Muskel- und Gelenkschmerzen, die nicht charakteristisch sind und bisher schlecht auf eine Therapie angesprochen haben.

  • Magen- und Darmbeschwerden

Magen- und Darmbeschwerden sind häufig. Sehr oft wird berichtet, dass schon kurze Zeit nach dem Essen der Bauch aufgebläht ist und schmerzt. Übelkeit, vor allem morgens, ist häufig. Durchfall und Verstopfung wechseln sich ab. Auch über verstärkten Mundgeruch wird geklagt. Eine vegetarische Ernährung wird oft bevorzugt.

  • Herz-Kreislauf

Ob der erhöhte Homocysteinwert zu einer Häufung kardiovaskulärer Erkrankungen führt, ist bisher nicht geklärt.

  • Menstruationsbeschwerden, Schwangerschaftsprobleme, Potenzstörungen

Frauen berichten häufig über eine unregelmäßige Menstruation, klagen über prämenstruelle Syndrome wie vermehrte Reizbarkeit, Konzentrationsstörungen, Spannungsgefühl der Brüste, der Füße und Hände und Schmerzen im Unterbauch. Schwangerschaftserbrechen tritt gehäuft auf. Die Fruchtbarkeit ist herabgesetzt. Schwangerschaftskomplikationen sind häufiger als bei gesunden Frauen. Da Männer seltener an dieser Erkrankung leiden, ist eine Aussage über Potenzstörungen schwierig. Dieses Problem scheint aber bei jungen Männern gehäuft aufzutreten.

  • Psychische und psychosomatische Störungen

Eine Verschlechterung des Gedächtnissen, vor allem des Kurzzeitgedächtnisses, wird sehr häufig beobachtet. Die Patienten können sich nicht mehr an ihre Träume erinnern. Vor allem Gehörtes können sich die Patienten schlecht merken. Dies führt dazu, dass im Gespräch  immer wieder Zwischenfragen gestellt werden, um  das Gehörte besser behalten zu können. Auch das Namensgedächtnis ist schlecht. Die Konzentrationsfähigkeit ist herabgesetzt.  Die Stimmungslage ist häufig depressiv. Sie wirken erschöpft. Unter Stressbelastung verstärken sich die Leistungsdefizite. Ängste und Panik nehmen zu. Die Folge ist meist ein Rückzug vom gesellschaftlichen Leben. Beschrieben sind auch psychotische Störungen, Halluzinationen und Schizophrenie. Kinder können hyperaktiv sein. Andererseits sind diese Menschen kreativ und originell.

  • Störung des Immunsystems

Infekte der oberen Luftwege und Blasenentzündungen bei Frauen kommen gehäuft vor. Bei Kindern sind wiederkehrende Mittelohrentzündungen vorherrschend.

  • Medikamentenunverträglichkeit

Viele Medikamente werden schlecht vertragen, und die Patienten reagieren stark mit Nebenwirkungen. Falls Medikamente unbedingt erforderlich sind, muss die Dosis reduziert werden. In der Regel auf 25 % der sonst üblichen Dosierung. Sogenannte porphyrinogene Stoffe sollten vermieden werden.

  • Schilddrüsenunterfunktion

Viele Patienten mit HPU/KPU leiden an einer Schilddrüsenunterfunktion, wodurch die Beschwerdesymptomatik weiter verstärkt wird.